Krzyś to nasz „wymarzony” synek (mamy też dwie starsze córki). Wiedziałam, że nie będzie lekko z trójką dzieci, ale nie spodziewałam się, że ten mały łobuz aż tak bardzo zmieni nasze życie.
Urodził się 14 lutego 2014 roku. Początkowo wydawał się zupełnie zdrowy. Był malutki (ważył niewiele ponad 2 kilo) i wyjątkowo spokojny, co trochę mnie niepokoiło. Lekarze zapewniali nas jednak, że nie ma się czym martwić, bo ładnie ssał pierś i szybko przybierał na wadze. Kolejne badania nie wskazywały na nic niepokojącego.
Pod koniec kwietnia (gdy Krzyś miał mniej więcej 2,5 miesiąca) zaczął sypiać coraz więcej. Pojawiły się też problemy z jedzeniem. Trafiliśmy do kieleckiego szpitala, gdzie okazało się, że ma ciężkie śródmiąższowe zapalenie płuc i objawy niewydolności oddechowej. Dzień później nagle przestał oddychać. Stało się to w obecności lekarzy, na oddziale intensywnej terapii. Teraz wiem, że miał dużo szczęścia, bo w domu pomoc mogłaby nie dotrzeć na czas. Krzyś został od razu zaintubowany i od tamtej pory oddycha wyłącznie z pomocą respiratora, gdyż jego mięśnie oddechowe w ogóle nie pracują.
Zaczął się koszmar, z którego niewiele już na szczęście pamiętam. Przez ponad trzy miesiące Krzyś przebywał na oddziale intensywnej terapii (najpierw w Kielcach a następnie w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie). Nie mogliśmy zostawać przy naszym synku na noc a początkowo jego stan był bardzo ciężki – trwała ciągła walka o życie. Po kilku tygodniach udało się jednak wyleczyć jego płucka, ale kolejne próby odłączenia go od respiratora kończyły się niepowodzeniem. Widoczne stawało się też postępujące słabnięcie wszystkich mięśni.
Po 2 miesiącach hospitalizacji w CZD i wielu badaniach diagnostycznych, które wykluczały kolejno inne choroby genetyczne i metaboliczne, lekarze zaczęli podejrzewać u naszego synka przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni – SMARD1 (ang. Spinal muscular atrophy with respiratory distress). We wrześniu otrzymaliśmy wynik badania genetycznego, które potwierdziło tę diagnozę.
Jest to niezwykle rzadka choroba. Na całym świecie zdiagnozowano ją dotychczas u nie więcej niż setki dzieci. W Polsce oprócz Krzysia obecnie jest ich jeszcze dwoje. Charakterystyczny dla SMARD1 jest całkowity niemal paraliż przepony i gwałtowne słabnięcie pozostałych mięśni, zwłaszcza w pierwszym roku życia. Wszystkie chore dzieci wymagają wsparcia oddechu respiratorem, ale są w różnym stanie fizycznym – niektóre samodzielnie siedzą, jedzą, mówią, inne w ogóle nie są w stanie się poruszyć. Ich rozwój intelektualny przebiega jednak normalnie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że Krzyś odziedziczył ją ode mnie i męża (oboje jesteśmy nosicielami wadliwego genu).
W szpitalu mówiono nam, że rokowania są bardzo złe – że „takie” dzieci rzadko dożywają pierwszych urodzin, że zanik mięśni będzie szybko postępował i że musimy być przygotowani na najgorsze. Byliśmy załamani. Na szczęście udało mi się nawiązać kontakt z rodzinami kilkorga innych dzieci i okazało się, że większość z nich rozwija się fantastycznie, że są kochane, szczęśliwe, uśmiechnięte i że da się im zapewnić pełne, aktywne życie tylko po prostu trzeba w to włożyć trochę więcej wysiłku. Ci rodzice są dla nas teraz wzorem do naśladowania i nieocenioną pomocą. Naszym celem stało się zapewnienie Krzysiowi szczęśliwego i beztroskiego dzieciństwa.
Od sierpnia 2014 znów wszyscy razem jesteśmy w domu. Zostaliśmy objęci programem wentylacji domowej, dzięki czemu otrzymaliśmy niezbędne szkolenia, podstawowy sprzęt oraz opiekę lekarską i pielęgniarską. Bardzo pomogła nam najbliższa rodzina i przyjaciele – bez ich pomocy byłoby nam dużo trudniej.
Musiałam zrezygnować z pracy, ponieważ Krzyś wymaga stałej 24-godzinnej opieki. Oddycha za niego respirator podłączony na stałe do rurki tracheostomijnej. Nie trzyma główki, nie siedzi sam, jego mięśnie są bardzo słabe – w niewielkim stopniu porusza tylko rączkami. Karmimy go sondą zakładaną do żołądka przez nosek ale wciąż mamy nadzieję, że kiedyś uda nam się nauczyć go normalnie jeść. Codzienna rehabilitacja, praca z neurologopedą, wizyty i konsultacje u specjalistów oraz zabiegi pielęgnacyjne zajmują nam teraz mnóstwo czasu, ale jednego jestem pewna: warto walczyć o tego małego dzielnego chłopca.
Mimo ograniczeń związanych z chorobą, Krzyś jest cudownym, mądrym i ciekawym świata dzieckiem. Cały czas nas zaskakuje. Niedługo skończy półtora roku. Uwielbia się kąpać, bawić samochodzikami, przytulać. Niedawno zaczął gaworzyć, nieznacznie ruszać główką – postęp choroby zatrzymał się i wierzę, że dzięki intensywnej pracy teraz będzie już tylko lepiej.
Staram się nie zastanawiać, dlaczego nasz syn ma w życiu tak bardzo „pod górkę” i nie wybiegać zbyt daleko w przyszłość. Przeszliśmy już przez okres paraliżującego strachu, rozpaczy i buntu a teraz żyjemy prawie „normalnie” ciesząc się z każdego krzysiowego sukcesu i uśmiechu.
Jeżeli jesteście ciekawi, jak sobie radzimy i jak wygląda życie z respiratorem, zapraszamy na: http://coukrzysia.blogspot.com/
Pamiętajcie, nie można tracić nadziei – nie zawsze prognozy lekarzy się sprawdzają.
Jeśli masz dziecko z podobnymi problemami, w ciężkim stanie klinicznym, potrzebujesz rozmowy, wsparcia lub w jakikolwiek inny sposób mogę Ci pomóc – zadzwoń.
Gosia Zielińska 601 572 345